Seltene Krankheiten gibt es viele, so auch die Krankheit der Tuberösen Hirnsklerose.
Hier bilden sich im Kopf, Körper und in den Organen Tumore. Oft wird das Krankheitsbild mit Epilepsie und oder Autismus begleitet. Dieses Jahr möchten wir hier gerne wieder mal helfen. Meine Nichte ist an dieser unheilbaren Krankheit erkrankt, daher sind wir schon viele Jahre auch Fördermitglied in dem Selbthilfeverein der wahnsinnig tolle Arbeit leistet. Im Alter von 9 Jahren, nach langen Kampf haben wir damals erst die Diagnose und somit dann auch erst Hilfe erhalten. Das ist heute zum Glück alles etwas leichter, schneller vernetzter und das ist auch der Informativen Arbeit durch den Verein und der Ehrenamtlichen Arbeit vieler toller Menschen zu verdanken. Gerne können Sie sich bei Fragen hierzu bei mir melden oder auf der Homepage erkundigen, auch meine Schwester Sie ist im Bundesvorstand tätig, beantwortet Ihre Fragen hier kann ich den Kontakt herstellen. Sie möchten auch was Spenden, dann los viele Kinder und auch Erwachsene Betroffene werden es Ihnen danken. Die Forschung kostet Geld und ist nötig. :https://www.tsdev.org/
Im Anhang ein Auszug von der Homepage des TSC
Sie haben noch nie etwas von der Erkrankung gehört?
Dann geht es Ihnen wie vielen anderen.
Mit dem medizinischen Fortschritt der letzten Jahre wird die genetische Erkrankung von Ärzten heute zwar meist bereits im Kindesalter erkannt, mit einem von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen, die von ihr betroffen sind, gehört sie aber nach wie vor zu den seltenen und im allgemeinen eher unbekannten Krankheiten. Dabei zählt sie zu einer der komplexesten unserer Zeit. Als Multisystemerkrankung nennt man sie deswegen auch die Krankheit mit den vielen Gesichtern.
Auslöser für die Erkrankung sind Mutationen in einem von zwei Genen (TSC1- oder TSC2-Gen), die zu einer Störung des normalen Gewebes und damit zu einem unkontrollierten Zellwachstum sowie zur Tumorbildung führen. Diese Fehler in der Bauanleitung entstehen überwiegend spontan, können aber auch von den Eltern an die Kinder vererbt werden.
Einen ersten Hinweis auf die Krankheit können Tumoren am Herzen geben, die mittels Ultraschall zum Teil schon vorgeburtlich erkannt werden. Weit häufiger wird die Diagnose jedoch aufgrund epileptischer Anfälle gestellt, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten können. Liegen mildere Verläufe vor, bei denen sich für die Krankheit typische Symptome erst im weiteren Verlauf des Lebens bemerkbar machen, kann es allerdings auch vorkommen, dass Betroffene sehr viel später oder nie von ihrer Erkrankung erfahren.
TSC ist noch nicht heilbar. Ist die Diagnose gesichert, kann je nach Organbeteiligung eine individuelle Therapie zur Behandlung der Symptome festgelegt werden. Um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und durch entsprechendes Handeln zu verhindern, sind daneben regelmäßige Verlaufskontrollen erforderlich. Die genannten Krankheitsmerkmale sind charakteristisch für die Erkrankung, müssen jedoch nicht zwingendermaßen vorliegen.
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